Een genetisch onderzoek kan een goed inzicht geven in de genetische oorzaken van je klachten.
De genen die in een DNA onderzoek worden onderzocht coderen enzymen. Je kunt hiermee zien of bepaalde enzymen normaal of abnormaal werken. Bij een SNP of een mutatie werken ze vaak langzamer, maar soms ook sneller. Dit heeft invloed op de processen in je lichaam.
Een variant op een gen noemen we een SNP (spreek uit als snip). Is het een zeldzame afwijking, dan spreek je van een mutatie. In dit onderzoek worden SNP’s besproken. Een gezond iemand hoeft niet perse last te hebben van deze SNP’s. De mogelijke tekorten worden dan op een andere manier opgevangen.
Raakt het lichaam uit balans, door psychisch of lichamelijk trauma, gifstoffen in voeding en leefomgeving, verkeerde onvolwaardige voeding en/of een ongezonde leefstijl, dan kun je doordat de enzymen te langzaam of te snel werken, gezondheidsklachten ontwikkelen. Door de SNP’s in kaart te brengen kun je zien waar je extra aandacht aan moet besteden om problemen op te lossen. Dit wordt epigenetica genoemd, dit betekent dat je genen kunt beïnvloeden. De werking ligt niet helemaal vast. Genen kunnen door de omstandigheden ‘vervuild’ raken, waardoor je er meer last van hebt. Je kunt je genen ‘schoonmaken’, al zijn er ook genen die waarvan je de werking van bepaalde processen niet kunt veranderen. Zoals bijvoorbeeld de opname en verwerking van vitaminen.
Wat wordt er in een Health DNA onderzoek van iGene onderzocht?
Ik werk met DNA onderzoek van het Nederlandse bedrijf iGene. Hier kun je een algemene gezondheids DNA analyse aanvragen, je krijgt dan meer duidelijkheid over:
(de dikgedrukte woorden zijn punten die ik interessant vind in verband met Mestcel Activatie Syndroom.)
Aandoeningen: Of je een hoger risico voor onder andere de ziekte van Alzheimer, beroerte, verschillende soorten kanker, botontkalking, diabetes, de ziekte van Parkinson en meer.
Leefstijl adviezen: Je krijgt algemene leefstijladviezen gebaseerd op de bronnen van iGene. (Waar ik het op het gebied van voeding niet helemaal mee eens ben en een leefstijladvies voor een ieder veel persoonlijker is dan in een algemeen advies kan worden gegeven).
Persoonlijke kenmerken: kaalheid, smaakperceptie, erfelijke fructose intolerantie, je gevoeligheden voor alcohol, pijn, stress en SARS (2003), glutenintolerantie, lactose intolerantie, ijzerstapeling, omzettingssnelheid caffeine, e.a.
Medicijngevoeligheid: Je krijgt een lijst met veelgebruikte medicatie (66 stuks) waarbij aangegeven wordt of je hoe gevoelig je hiervoor bent vanuit genetisch oogpunt. Normale, vertraagde of versnelde afbraak.
Farmaco-profiel: Een lijst met enzymen die je aan je huisarts of apotheker door kunt geven om de juiste dosering van medicatie te bepalen.
Meer informatie over het DNA onderzoek histamine intolerantie en het mestcel activatie syndroom (MCAS) vind je in de kennisbank, cursussen, e-boeken en het MCAS balansprogramma op www.mestcelactivatiesyndroom.nl
Aanvullend genetisch onderzoek
Behandelaars die aangesloten zijn bij iGene kunnen aanvullend onderzoek aanvragen. Bij het Mestcel Activatie Syndroom bied ik deze standaard aan omdat in dit pakket de onderliggende oorzaken van de verhoogde mestcelactivatie worden in beeld worden gebracht. In het aanvullende verslag wat geschreven wordt door Lisa Goudzwaard wordt de uitslag van het genetisch onderzoek uitgelegd aan de hand van het Mestcel Activatie Syndroom, histamine intolerantie en de daaronder liggende oorzaken.
Meest voorkomende onderliggende oorzaken bij het Mestcel Activatie Syndroom:
- spijsverteringsproblemen
- sterk verzwakte detoxificatie
- hormonale onbalans (oestrogeendominantie)
- verzwakte methylatie
- verhoogd bloedglucose (insulineresistentie)
- tekort aan neurotransmitters
- oxidatieve stress (mede als gevolg van mestceldegranulatie)
Er zijn meer oorzaken, maar deze worden niet in dit verslag besproken.
Folaat cyclus
MTHFR, MTR, MTHFD1, DHFR
De folaatcyclus is belangrijk voor de methylatie en de productie van BH4, dit is een cofactor voor de neurotransmitters. Één of meerdere mutaties in deze cyclus kan de methylatie verlagen en zorgen voor bloedarmoede als gevolg van een folaat tekort.
Methionine Cyclus
MTRR, BHMT, MAT1A, AHCY (SAHH), PEMT, GNMT
De methionine cyclus is belangrijk voor
- de aanmaak van energie (ATP). Hierbij heb je naast methionine ook adenosine nodig.
- een gezonde homocysteïnespiegel, een te hoog homocysteïnegehalte is, met name voor vrouwen, ongezond en kan tot hartkwalen zorgen.
Van homocysteine wordt cysteine gemaakt, hierbij is voldoende vitamine B6 belangrijk. Dit gebeurt met behulp van het transulferatie pad. Zijn er mutaties in dit pad (zie volgend kopje) dan wordt de homocysteine weer terug in methionine omgezet.
Transsulferatie cyclus
Het transsulfuratie pad zorgt voor de omzetting van cysteïne en homocysteïne naar cystathionine. Vitamine B6 is een belangrijke vitamine in dit pad. De CBS en CTH enzymen zijn het belangrijkst.
Het SUOX enzym zet sulfiet om in sulfaat. Dit vind plaats aan het eind van het transsulferatie pad.
Bestel het onderzoek
Detoxificatie
De ontgifting in de lever verloopt in 3 fasen.
In het iGene rapport wordt voornamelijk gekeken naar welke mutaties zorgen voor een snellere of langzamere opname en verwerking van medicatie en afbraak van gif- en afvalstoffen.
In Fase 0 worden medicatie opgenomen met behulp van SLC transport eiwitten.
In Fase 1 worden stoffen voorbewerkt om ze makkelijker af te kunnen breken. In het onderzoek wordt er gekeken naar CYP450-enzymen en een aantal belangrijke aanvullende enzymen zoals DPD en PON1.
In Fase 2 wordt medicatie, gifstoffen, lichaamsafval verder afgebroken. Dit gebeurt met behulp van verschillende ontgiftingspaden, je kunt in deze paden zijn SNP varianten hebben. Het is mogelijk dat in alle paden SNP’s zijn, waardoor je moeilijker kan ontgiften.
- Glutathion conjugatie : Dit is waarschijnlijk de belangrijkste ontgiftingsroute in het lichaam en 60% van de gifstoffen die in de gal worden uitgescheiden, worden op deze manier uitgescheiden.
- Glucuronide conjugatie (glucuronidatie):
- Sulfatie: Als er SNP’s zijn in deze genen wordt oestrogeen minder goed afgebroken en ben je gevoeliger voor oestrogeendominantie.
- Acetylatie: Bij de ontgiftingsprocessen ontstaan er afvalstoffen (metabolieten) die ook afgevoerd moeten worden. Dit gebeurt met behulp van de acetylatie. Zijn er SNP’s dan kunnen de afvalstoffen minder goed afgevoerd worden.
- Methylatie: SNP’s in dit proces zorgen o.a. verhoogd histamine gehalte in de cellen (HNMT), voor hoger of lager dopamine gehalte in de hersenen (COMT), BHMT zorgt voor een backup van folaat en daarmee voor voldoende SAM, dit is belangrijk voor de methylatie en energieproductie. PEMT zorgt voor voldoende choline. Als je een SNP in dit gen hebt heb je in de overgang minder choline. Hierdoor kan de werking van de lever, spieren, alvleesklier aangetast worden.
Is de werking van een enzym verhoogd dan is dit zowel goed als slecht. Door de verhoging werkt de stofwisseling van een gifstof sneller, maar ontstaan er ook meer vrije radicalen. Het kan de effectiviteit van medicijnen verlagen maar ook de sterkte van de werking van medicatie verhogen.
In Fase 3 worden de afvalstoffen via de huid, gal, de ontlasting en urine uitgescheiden. De enzymen in deze fase zorgen er onder andere voor dat gifstoffen van geneesmiddelen niet gaan stapelen.
Oxidatieve stress
Oxidatieve stress houdt in dat er een onbalans is tussen oxidanten en antioxidanten. Teveel oxidatie kun je zien als roest. Te hoge oxidatie zorgt voor stress, afbraak en ziekte doordat er teveel vrije radicalen zijn. Deze vrij radicalen worden in het lichaam verlaagd door enzymen.
Oestrogeen
In dit onderzoek wordt er gekeken hoe goed oestrogeen kan worden geproduceerd en afgebroken. Als de productie verhoogd is en de afbraak verlaagd is de kans op oestrogeendominantie hoog. Oestrogeendominantie is een van de onderliggende oorzaken van MCAS.
Neurotransmitters/BH4 cyclus
Dit onderzoek is belangrijk om de afbraak van histamine in beeld te brengen. DAO, MAO-A en MAO-B worden in beeld gebracht. (HNMT wordt bij de methylatie in beeld gebracht).
Daarnaast worden er genen in beeld gebracht voor de BH4 cyclus. Bij een tekort aan BH4 ontstaat er snel mestceldegranulatie, mede doordat histamine en serotonine niet met elkaar in evenwicht zijn en er mogelijk een tekort is aan glutathion en teveel zware metalen.
In de BH4 cyclus wordt ook ammonia geneutraliseerd en stikstofoxide geproduceerd. Dit is belangrijk voor de ureumcyclus en voorkomen van o.a.migraine. BH4 beschermt de zenuwcellen tegen zware metalen en een glutathiontekort.
Er worden genen in beeld gebracht die zorgen voor een verhoogd of verlaagd aantal neurotransmitters: GABA, Glutamaat, Dopamine, Noradrenaline, Adrenaline, Serotonine, Histamine.
Bestel het onderzoek
Vitaminen
Vitamine A, B6, B11, B12, C, D, E, K
Er wordt gekeken of vitaminen goed kunnen worden verwerkt. Je kunt veel vitaminen via voeding binnenkrijgen maar als deze niet goed gebruikt kunnen worden, moet je hier extra aandacht aan besteden.
Informatie over prijzen en het onderzoek zelf vind je HIER.
Overige vragen over iGene op de website iGene.nl